染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传**的载体,存在于细胞核内。许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。那么,体检中染色体检查是什么?
什么是染色体检查
染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条**的DNA组图,其中包含很多单个**。**就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。
染色体检查有什么用?
生殖功能障碍:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。
第二性征异常:常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力
外生殖器两性畸形 :对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
当怀疑女方有先天性缺陷时,除做一般性检查外,必要时应做染色体核型检查,以明确诊断,以免在不孕症的诊断的治疗上造成不必要的浪费。