为什么要做基因检测？基因检测问题集锦

　　什么是基因检测？为什么要做基因检测？基因检测小孩能做吗？基因检测跟常规体检的区别？基因检测多长时间做一次？等经常被问到的问题，小编特地整理了基因检测的问题集锦，将在本篇文章一一说明，期待可以解决您的疑惑。

　　Q1、什么是风险基因（疾病易感基因）检测？

　　所谓疾病风险基因检测是指由遗传决定的易患某种或某类疾病的倾向。有某种疾病的人一定具有特定的遗传特征，或者说携带某种疾病的易感基因组型。对于各种疾病的病因，**可以通过基因检测得出结论，早诊断，早预防，以提高个体的生存质量。

　　Q2、为何要做风险基因检测？

　　2013年5月14日，好莱坞当红女星安吉丽娜.朱莉证实依据自身癌症基因预测罹患乳腺癌和卵巢癌的风险很高，决定接受预防性双乳切除手术以降低罹癌风险。很多癌症都可以通过基因检测来预测其发生的可能性，从而通过修补基因等手段进行干预，减少该疾病的发病风险。

　　优点：前瞻性的疾病预防、个性化健康风险管理、远离疾病诱发因素、建立科学生活方式

Q3、基因检测与常规体检区别？

　　Q4、基因检测结果疾病风险概率较高，但近来体检指标均显示正常，身体状况总体可以，如何解释此类现象？

　　没有症状是不是就等于没有疾病的风险？健康**的误区就是我没有任何症状，疾病离我还远着呢。没有症状并不代表没有疾病的风险，可怕的是你正在发生某些风险，你却全然不知。尤其是预防癌症、心脑血管疾病这些重疾，最难的就是早期把这一风险找出来。而常规体检主要反应当下体征情况，一旦发现即确诊，此时往往已进入疾病发生发展阶段，并非预防医学范畴。

　　举例：

　　1、心脑血管疾病：血管堵塞了30%，50%，甚至堵塞了80%都有可能没有任何症状，毫无察觉， 这就是为什么有些人平时看起来很好，却突然发生心梗、脑梗等离开人世的主要原因。

　　2、癌症：癌症从一个癌细胞长到米粒大小约需要10年时间，这时你可能没有任何症状，临床体检也很难检查出来。而从米粒大小长到花生米大小可能只需要半年甚至更短的时间，这就是为什么很多人去年体检还正常，今年体检却发现已经是癌症晚期了。

　　Q5、知道了自己可能的高风险疾病该如何面对？

　　确实有一部分人存在这样的想法，觉得基因这东西已经有了，现有的技术又没有办法改变，增加心理负担。但是知道自己存在的疾病可能性就可以相应的预防，尽可能地避免可能诱发的因素。譬如，某人心脏有问题，如果能够在5-10年前已检测获知基因检测存在中高风险，就可以适当减少剧烈运动，尽量避免后续心脏疾病的发生和发展。又例如：很大一部分疾病的诱因是烟酒，如果自己知道自己基因上存在高风险疾病，就应该避免烟酒之类。看看自己有可能得什么病，然后有的放矢的应对。

　　Q6、基因检测有年龄段限制么？小孩子能检测么？

　　无年龄段限制，所有人群均适用。我们采用安全便捷的样本采集-口腔拭子在左/右脸颊内侧上下刮拭15-20次，后将样本寄回即可。不同于静脉采血，拭子采样为安全便捷**采样方式；也不同于唾液采样（往往0-2岁婴幼儿很难操作，无法取得有用的唾液样本），口腔拭子采样同样**适用婴幼儿群体。

　　Q7、基因位点突变概率（多长时间做一次检测？）

　　基因（遗传因子）是遗传变异的主要物质。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。生物体的生、长、老、病、死等一切生命现象都与基因有关。基因是决定生命健康的内在因素。

　　人类基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。人类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。一般而言，人的一生中基因突变概率非常小。但长时间和高强度的紫外线照射，化学药物（特别是含有苯环的芳香族化合物），水污染和空气污染，食物中有毒有害物质的残留，辐射以及长期抑郁的心理状态和不规则的生活习惯都会增大基因突变的概率。因此，结合内外因素考虑，建议普通人群3-5年做一次某些项目的基因检测（明确某些疾病的患病风险概率，科学管理生活），有疾病家族遗传史人群建议2-3年做一次特定项目的基因检测。

　　Q8、基因检测，何以曾经被紧急叫停？

　　2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在官方网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。叫停的重要原因：基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险。但此次叫停的基因检测主要针对**产前基因检测和二代测序技术，并非所有检测领域“一刀切”式全面禁止。

　　紧急叫停主要涉及检测类别：胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断（新生儿遗传性疾病的检测）。即在基因检测中，**产前基因检测的产前筛查，也就是胎儿“唐氏综合征”（21-三体综合征）的筛查。

　　紧急叫停涉及技术：二代高通量基因测序技术（基因测序技术有两代：第一代单基因测序和二代高通量基因测序。目前第一代测序技术是国际上公认的**准测序技术，且在国内，单基因测序已经应用多年，非常成熟）

同年食药总局7月2日公告，**批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测叫停半年后获“准生证”目前通过审批的仅为医疗器械（但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。 ）

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