查出携带BRCA1致癌基因需预防性切除?

　　查出携带BRCA1致癌基因需预防性切除?40岁的张女士做出了她人生中的一个重要决定：因为检测出乳腺癌易感基因BRCA1呈阳性，她选择像安吉丽娜·朱莉一样，做了乳腺癌的预防性切除手术。

　　如果查出乳腺癌易感基因，到底是切还是不切?国际**医学杂志《新英格兰医学》发表**研究：预防性切除能降低90%乳腺癌发生率。

　　因携带有BRCA1致癌基因

　　安吉丽娜朱莉于2013年接受了预防性双乳切除术

　　浙医二院肿瘤外科副主任陈益定主任医师说，如果已经明确乳腺癌相关基因发生突变，进行预防性切除手术能起到一定的预防作用。“如果是我身边的亲友，我会建议她做预防性切除手术。”

　　8年前她因乳腺癌切除左乳

　　身边亲人接二连三患上乳腺癌

　　张女士是杭州人，一名医务人员。8年前，当时只有30岁出头的她在单位体检时，查出左侧乳房乳腺癌，随后做了左乳全切手术。

　　这些年来，张女士身体情况还算稳定，乳腺癌没有**。然而，令她感到意外的是，身边有亲人接二连三患上乳腺癌。

　　“我外婆在60多岁时患乳腺癌的;然后是我表姐，她是自己摸到乳房上有肿块，后来到医院检查，被确诊为乳腺癌，查出来时也只有30多岁;后来，表姐的妈妈也查出乳腺癌。”

　　张女士说，亲人相继患上乳腺癌，她的心理压力也很大，担心自己乳腺癌会**。

　　去年年底，张女士到浙医二院做了基因检测。结果显示，乳腺癌易感基因“BRCA1”呈阳性突变。这意味着，她属于乳腺癌易感基因的患者，今后发生乳腺癌**的可能性很大，而且右侧乳房发生乳腺癌的几率也很高。

　　经过一个多月考虑，她决定做预防性切除手术，以免将来再次发生乳腺癌。过完春节，她就到浙医二院，找陈益定主任医师做了预防性切除手术，切除了右侧乳房皮下的所有乳腺组织，保留了乳头和乳房皮肤，摘除的乳腺组织部分用假体植入。同时，陈主任为张女士做了左乳房重建手术。

　　“像张女士这样，诊断明确携带乳腺癌易感基因，从而选择做预防性切除手术的，我遇到的还是第一个。”陈医师说。

　　筛查1080名乳腺癌患者

　　70多人携带乳腺癌易感基因

　　乳腺癌和遗传基因有关，最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1、BRCA2，如果这两个基因发生突变，那么到80岁时发生乳腺癌的几率是70%—80%。浙江大学遗传基因特聘专家祁鸣教授说，BRCA1和BRCA2均为肿瘤抑制基因，如果发生突变，就无法抑制肿瘤细胞。

　　预防性切除能降低90%乳腺癌发生率

　　美国梅奥医学中心肿瘤科的一个团队在国际**医学杂志《新英格兰医学》上发表**研究，接受预防性切除手术的妇女在接下来几年中患乳腺癌的几率降低了90%。研究认为，遗传性乳腺癌高发家庭中，女性必须采取预防性措施，而乳房切除手术在乳腺癌预防中具有决定性作用。

　　“随着这几年国内基因诊断技术的发展，和乳腺癌相关基因的深入研究，医学专家发现，如果已经明确BRCA1和BRCA2发生基因突变，那么进行预防性切除手术确实能起到一定的预防作用。”

　　陈益定主任医师说，对于有乳腺癌家族史的女性，做预防性切除手术，能将乳腺癌的发生概率控制在10%以内。和不做手术相比，发生乳腺癌的可能性大大降低了。

　　“而从创伤的角度来看，虽然预防性切除的手术具有创伤性，但是和等待乳腺癌发生后再做手术，创伤要小得多。因为乳腺癌一旦发生后，还将面对放疗、化疗等一系列抗肿瘤治疗，同时还存在肿瘤扩散转移的风险。”

　　陈益定说，对于明确检出乳腺癌易感基因突变的女性，要不要做切除手术，“我个人的观点，如果我身边的亲友明确是乳腺癌易感基因突变，我会建议她做预防性切除手术。”

　　建议：

　　1、如果家族中有乳腺癌患者，建议做一个乳腺癌相关基因检查;

　　2、如果明确BRCA1基因突变，建议在医生综合评估的前提下，可以考虑做预防性切除手术;

　　3、如果明确BRCA2基因突变，目前有专门的药物，可以起到一定的预防作用;

　　4、如果在明确有乳腺癌易感基因，但是暂时不考虑做预防性切除手术的女性，一定要加强随访，至少每隔半年就要做一次全面的乳腺检查。