PgD可以检查出哪些染色体异常

PgD可以检查出哪些染色体异常？目前移植前遗传学确诊技术能够筛查多种疾病，包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊：

①13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：腓骨肌萎缩症；

⑤18号染色体：尼曼-匹克病、胰脏癌；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑦X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PgD可避免近百种遗传疾病。目前全世界遗传性疾病有 4000余种，通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬化)；

2、肾上腺脑白质营养不良；

3、肾上腺发育不良；

4、血球蛋白血病(Bruton型)；

5、血球蛋白血病(瑞士型)；

6、眼部白化病；

7、白化病—耳聋综合征；

8、Wiskott-Aldrich综合征；

9、Alport综合征；

10、釉质生长不全(成熟低下型)；

11、釉质生长不全(发育不良型)；

12、遗传性低色素性贫血；

13、血管角质瘤Fabry病；

14、先天性白内障；

15、小脑共济失调；

16、小脑共济失调；

17、扩散性脑硬化；

18、腓骨肌萎缩症；

19、无脉络膜症；

20、脉络膜视网膜病变；

21、色盲(绿色系列型)；

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病；

23、肾源性尿崩症；

24、尿崩症(神经垂体型)；

25、先天性角化不良；

26、外胚层发育不全(无汗型)；

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)；

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)；

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；

31、糖原贮积(第VIII类型)；

32、性腺发育不全(xy女性类型)；

33、慢性肉芽肿病；

34、血友病A；

35、血友病B；

36、脑积水(中脑水管狭窄)；

37、低磷酸血性佝偻病；

38、鱼鳞癣；

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；

40、Kallmann综合征；

41、Spinulosa毛囊角化病；

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)；

43、Lowe(眼脑肾)综合症；

44、视网膜黄斑营养不良；

45、Menkes综合症；

46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障；

47、智力迟缓(FRAXE型)；

48、智力迟缓(MRXI型)；

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)；

51、肌营养不良(Becker型)；

52、肌营养不良(Duchenne型)；

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)；

54、肌小管肌病；

55、先天性静止性夜盲症；

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)；

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)；

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)；

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)；

61、感觉性聋症(DNFZ型)；

62、磷酸甘油酸激酶缺乏；

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；

64、 Reifenstein综合症；

65、视网膜色素变性；

67、痉挛性麻痹；

68、脊椎肌萎缩；

69、迟发性脊椎骨骼发育不全；

70、睾丸女性化综合征；

71、遗传性血小板减少症；

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种；

73、Xg血型系统。

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