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染色体异常的症状

来源:中康体检网 发布时间:2019-08-22 点击量:1676  体检常识

导读:染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体有23对染色体,如果染色体出现增加、减少或易位都被称为是染色体异常。胎儿染色体异常会患上多种重大疾病,发育过程中也会出现异常症状,那么,染色体异常的症状有哪些?

  染色体异常的症状是什么?胎儿染色体异常可表现为患有严重疾病、智力异常、无法自理等:

  1、愚钝综合征

  患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显。成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路。

  该病患儿反应迟钝,进食困难,智力及精神发育明显异常,智商为20~70,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

  2、Down综合征

  也叫21三体综合征,Down综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。

  患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。



  3、13-三体综合征

  患儿出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球,耳郭变形、低位,前胸发育不良,额叶不分,缺乏外嗅叶,耳聋,严重智力减退,肌张力强弱不一,有小抽搐,多指(趾)、并指(趾),指甲狭、过凸,屈指。男性患儿常有尿道下裂、隐睾,女性患儿则有双角子宫等。

  80%以上有先天性心血管畸形。常见者依次为右位心(65%)、室间隔缺损(60%)、动脉导管未闭(48%)、房间隔缺损(44%)、大动脉转位(11%)和主动脉瓣狭窄(10%)。此外,还有少见的主动脉弓异常、主动脉骑跨、冠状动脉异常、肺动脉狭窄及房室通道等。

  4、18-三体综合征

  是第二常见的常染色体三体综合征,约95%ES 在胚胎或胎儿期死亡。由于该类患儿多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷,导致其死亡率高,平均存活时间为14.5 天。

  18-三体综合征患儿有枕部后突,前额窄小,颈短、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现,出生后常需复苏术,生活能力低,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。嵌合型的18三体综合征在临床表现方面差异大,从接近正常到严重智力低下。

  以上就是关于“染色体异常的症状”的内容,胎儿染色体异常是一个非常严重的问题,会导致胎儿发育异常、患上重大疾病、智力出现问题等,因此胎儿染色体异常通常是不建议留下的,可以做试管婴儿受孕。


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