染色体检查是什么?染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法,在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺,常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓液,然后做染色体的检查,去发现有没有异常的染色体。对于诊断一些血液系统疾病,如慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征等,具有诊断价值。
需要做染色体检的人群 一般来说,普通人群染色体变异发生率5%。而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%—10%。所以,染色体检查还是很重要的:
1、新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
2、长期接触有害物质人群
长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员,辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂。
3、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
4、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
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