染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病,通常累及数个甚至上百个基因。染色体检查正是用于排查染色体病的方法。染色体检查的作用如下:
1、排除遗传性疾病
胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病,如常见的21三体综合征,该疾病是先天愚型,就是患儿发育异常,智商也是低下的。该检查也可以排除其它的一些染色体疾病,包括常染色体和性染色体疾病。
2、可检查生殖功能障碍(不孕症、自然流产、畸胎)
在不孕症、自然流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。不孕症夫妇中约有30%最初诊断为男性因素不孕,绝大多数是精子发育障碍。能搞清原因的是染色体异常,其中以性染色体异常为主;自然流产夫妇中异常染色体检出率为5.25%。自然流产越早发生,越有可能归于染色体异常。发生于前8周的自然流产中,有50%左右的胚胎染色体异常;婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。
3、可检查第二性征异常
第二性征异常(常见于女性)包括原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
4、可检查白血病及其它肿瘤
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
以上就是关于“染色体检查的作用”的内容,染色体检查可检查出以上这些疾病,当有需要的时候,比如孕前,为了胎儿的健康,就有必要进行染色体检查。
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